Ik heb een zeldzame huidaandoening. Hierin heb ik nu ongeveer 15 Nederlandse collega's, vanaf een jaar of twee tot mijn eigen gezegende 45 zomers. Het heet Netherton Syndroom, is een vorm van Ichthyosis. Bij Netherton Syndroom zie je heel vaak een kenmerkende haargroei, het zogeheten bamboehaar.
De huid is rood en sterk schilferend op geheel eigengereide wijze...in een ronde schilfering met een binnenrand en een buitenrand. Bij een aantal van mijn huidcollega's is de huid meer rood dan schilferend. We zijn allemaal net zo verschillend als we gelijk zijn. Allemaal unieke mensen. Zo heeft de één ook net wat meer haar dan de ander. Ik mag mij gelukkig prijzen met een volle haardos op mijn hoofd. Dat is niet altijd zo florisant geweest hoor. Als kind had ik het heel kort. Aan mijn wenkbrauwen kun je de haargroeistoornis goed zien, die heb ik maar voor de helft.
Een andere overeenkomst tusen mensen met Netherton Syndroom is het slecht ontwikkelde immuunsysteem. We missen allemaal een bepaald eiwit, zowel in de huid als in de thymus, dat eiwit heet LEKTI. Als je het eiwit niet hebt, wordt de verhoorning van de huid niet goed geregeld en kan je lichaam je allergiehuishouding niet goed regelen. Ook zijn we zeer gevoelig voor infecties, van huid, longen en tal van andere plekken. Bij mij is mijn tandvlees onlangs tegen een bacterie behandeld.
Ik weet pas sinds mijn 39e dat ik het Netherton Syndroom heb. Daarvoor was het voor mij een onsamenhangende bundel van klachten, waar ik in ieder geval niets van begreep. Ik vond dat mijn lijf raar deed en ik wilde er graag grip op hebben. Ik wilde een gezond lijf, ik deed daar van alles voor. Ik was er ook boos op, op dat lijf, want het luisterde nergens naar. Stom lijf en stomme huid, dat was wat ik er van vond! Ik kon in de zomer de zon en hitte niet verdragen, ik kon op school niet meekomen met sporten, ik kon niet eens uit eten en lekker om een pizza met tomaat vragen. En niemand nam me serieus...
Ik was lid van een forum over Ichthyosis en daar vertelde ik dat ik Ichthyosis Linearis Circumflexa had, de rondjes met dubbele schilfering. Dat wist ik wel. Eén van de forumleden wees me toen op het Netherton Syndroom. Daar was alleen Engelse informatie over te vinden, maar ik herkende mezelf daar in! Ik nam deze informatie mee naar de dermatoloog in het locale ziekenhuis. Daar zei de arts, dat ik arrogant was...als ik dacht deze zeldzame aandoening te hebben, dan moest ik ook maar een plek voor mezelf reserveren in een museum. Deze opmerking deed me erg pijn, een dergelijke benadering gaat gewoon onder je huid zitten..dit draag je met je mee.
Vijf jaar later, via een Universitair Medisch Centrum, bleek ik toch Netherton Syndroom te hebben. Zij hebben vele onderzoeken gedaan. Bloed onderzocht op DNA. Huid onderzocht op DNA. Niks te vinden.... daarom ging al mijn informatie naar een professor in Frankrijk. Hij kleurde een huidbiopt op de aanwezigheid van het LEKTI eiwit en dat was geheel afwezig. Vanuit deze wetenschap is men gaan zoeken naar de fout in het erfelijk materiaal. En die bleek deels uniek te zijn en deels voor te komen bij mensen uit Zuid Europa. En alle twaalf mensen die waren meegenomen in dit onderzoek hadden ook Netherton. Geen van hen woont hier in de buurt, noch komt in mijn familie voor. Heb ik weer....ik ben uniek. Een speld in een hooiberg.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten